Une étude réalisée à l’aide du fichier BALSAC, une infrastructure de recherche de l’UQAC.

Grâce au fichier BALSAC, le Québec fait partie des rares endroits où il est possible de retracer les liens généalogiques sur plusieurs générations avec des données précises et complètes qui permettant des études scientifiques de grande ampleur comme celle présentée dans la revue Science, un article que co-signe la professeure au département des sciences humaines et sociales, Hélène Vézina. « À titre de directrice de BALSAC, je suis fière de voir qu’après 50 années de développement le fichier continue à susciter des études novatrices sur l’histoire démographique et génétique de la population québécoise. »

Cette étude a été réalisée à l’Université McGill également en collaboration avec des chercheurs de France et du Royaume-Uni. L’équipe de chercheurs a élaboré une nouvelle méthode de simulation du génome en se basant sur les données généalogiques du fichier BALSAC, qui remontent à l’arrivée des premiers colons français au début du 17e siècle. La comparaison des données simulées à de véritables données génétiques a montré que la structure génétique de la population était intrinsèquement liée à sa généalogie.

Une structure populationnelle façonnée par les rivières et les montagnes

La base de données constituée par l’équipe de recherche a aussi permis d’étudier l’influence de certains événements historiques et de la topographie sur le génome de personnes d’ascendance canadienne-française de notre époque. Il a même été possible de faire un rapprochement entre les cours d’eau et les similarités génétiques. En effet, l’histoire coloniale européenne est marquée par une forte croissance démographique et une expansion du peuplement le long des berges du fleuve Saint-Laurent et de ses affluents.

« Cette étude raconte l’histoire génétique des Québécois d’ascendance canadienne-française. Elle révèle entre autres que la structure populationnelle que l’on connaît aujourd’hui ne découle pas de celle de la population ancestrale en France. Elle a plutôt été façonnée par les événements survenus en Amérique du Nord au cours des quatre derniers siècles », explique le professeur Simon Gravel de l’Université McGill.

Le dépistage de maladies génétiques facilité par des données ancestrales

En retraçant l’ascendance de millions de personnes à travers le temps et l’espace, l’étude a permis de faire le pont entre les liens familiaux et la population dans son ensemble, levant ainsi le voile sur la mosaïque complexe de l’histoire génétique humaine. « Non seulement nos découvertes nous ont permis de cartographier la riche histoire génétique des Québécois d’ascendance canadienne-française, mais elles nous offrent également la possibilité de mieux comprendre l’effet de la migration sur les variations génétiques et – à plus grande échelle – sur l’histoire de l’humanité », ajoute le professeur.

En partageant son modèle mathématique et les données simulées qui en découlent, l’équipe de recherche espère aussi contribuer à la découverte de variants responsables de maladies rares et à l’amélioration des méthodes de diagnostic génétique.

L’étude

L’article « On the Genes, Genealogies, and Geographies of Quebec », par Luke Anderson-Trocmé, Dominic Nelson, Shadi Zabad, Alex Diaz-Papkovich, Ivan Kryukov, Nikolas Baya, Mathilde Touvier, Ben Jeffery, Christian Dina, Hélène Vézina, Jerome Kelleher, et Simon Gravel a été publié dans la revue Science. Une version française est disponible ici.

À propos du Fichier BALSAC

Le fichier de population BALSAC est construit à partir des actes de l’état civil du Québec. Ces actes ont été informatisés et reliés entre eux ce qui permet la reconstitution automatique des liens généalogiques et de la structure de la parenté de la population du Québec sur plus de quatre siècles. BALSAC, en développement depuis 50 ans à l’Université du Québec à Chicoutimi, couvre l’ensemble des régions du territoire québécois depuis les débuts du peuplement européen, au 17e siècle, jusqu’à la période contemporaine. BALSAC est une infrastructure de recherche majeure qui contribue au rayonnement scientifique du Québec. Le fichier est utilisé par des chercheurs du Québec et d’ailleurs, et ce, tant dans le domaine des sciences sociales et que dans celui des sciences biomédicales.