Base de données de fréquences alléliques

BdfaqÀ propos

Financée par le Réseau de Médecine génétique appliquée du Québec et la Fondation du Grand Défi Pierre-Lavoie, la Base de données de fréquences alléliques québécoise (BDFAQ) intègre des données de séquençage de génome complet (« whole genome sequencing » ou WGS), de séquençage d’exomes (« whole exome sequencing » ou WES) ainsi que de séquençage ciblé. L’utilisateur peut naviguer dans les données de BDFAQ à travers plusieurs filtres de recherche qui permettent entre autres de prioriser l’affichage de certaines variations génétiques en utilisant snpEff et l’ensemble des bases de données récemment mises à jour de la version b37/hg19 du génome humain.

Méthodologie

Les séquences brutes ont été regroupées au sein des infrastructures de Calcul Québec utilisées pour la production de données. Afin d’uniformiser les données et de minimiser l’effet de lot pouvant être causé par des conditions de séquençage différentes, uniquement les séquences répondant à nos critères de qualité ont été analysées en utilisant un flux de production unique et standardisé. Les fréquences agrégées sont fournies afin de permettre un contrôle approprié des études génomiques portant sur la population canadienne-française.

Nous remercions les chercheurs suivants pour le partage de leurs données :

Patrick Cossette, Université de Montréal
Jacques Michaud, Centre Hospitalier Universitaire Ste-Justine
Guy A. Rouleau, Institut neurologique de Montréal

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